На сегодняшний день описано около 7000 редких заболеваний, список которых постоянно растет. Перечень данных заболеваний утвержден Правительством РФ и размещен на официальном сайте Министерства здравоохранения РФ: www.rosminzdrav.ru
Важное значение в предупреждении развития тяжелых симптомов редких заболеваний имеет их ранняя диагностика (неонатальный скрининг) и своевременно начатое лечение.
В рамках государственной программы «Развитие здравоохранения» все новорожденные проходят диагностику (неонатальный скрининг) на 5 наследственных заболеваний — адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз). В первые дни жизни по капельке крови, взятой из пятки младенца, проводится исследование на эти наследственные заболевания.
Среди редких заболеваний: фенилкетонурия, кистозный фиброз (муковисцидоз), галактоземия.
Фенилкетонурия (ФКУ, болезнь Феллинга) — это врожденный дефицит фермента фенилаланингидроксилаза . Фенилкетонурия развивается из-за мутации в гене PAH, который отвечает за синтез фермента фенилаланингидроксилазы. Он необходим для переработки аминокислоты фенилаланина — одного из компонентов белков, поступающих с пищей.
Передается заболевание по аутосомно-рецессивному типу: ребенок заболевает, если получает мутировавший ген от обоих родителей. Если носителем является только один из них, ребенок будет здоров, но может сам стать носителем.
Если терапия не проводится, болезнь Феллинга приводит к тяжелым нарушениям. Основные признаки неконтролируемого течения: вялость; потеря интереса; раздражительность и беспокойство; повышенный тонус мышц; повышенные рефлексы; мокнущая сыпь на коже; специфический резкий запах мочи и пота. При отсутствии лечения ФКУ влияет не только на нервную систему, но и на внешность ребенка. Как правило, у таких детей светлая кожа, волосы и радужка глаз — фенилаланин участвует в синтезе меланина, и при нарушении обмена его пигментация снижается.
Основа лечения болезни Феллинга — пожизненная диетотерапия с ограничением фенилаланина.
Пищевой рацион детей, страдающих редкими заболеваниями эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ, отличается от соответствующего рациона обычных детей, поэтому для них меню горячего питания в школе имеет свои особенности.
Своевременное выявление и контроль уровня фенилаланина позволяют детям с фенилкетонурией расти и развиваться без отставания от сверстников. При грамотном подходе, соблюдении диеты и постоянном наблюдении у специалистов пациент может вести полноценную жизнь: учиться, работать, создавать семью.
Берите себя и своих близких! Будьте здоровы!
